2月26日，我院召開I型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科門診(MDT)啟動會。整形外科主任王美水、整形外科鄭厚兵副主任醫(yī)師、雷忱醫(yī)生，小兒外科許雅麗副主任醫(yī)師，介入科陳錦副主任醫(yī)師，骨科吳朝陽副主任醫(yī)師，神經(jīng)外科洪光輝博士，神經(jīng)內(nèi)科郭祈福副主任醫(yī)師共同出席會議。
王美水指出，I型神經(jīng)纖維瘤病是一種由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病率約為1/3000，累及皮膚、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)，需要多個科室之間的互相協(xié)作，互相配合。因此，專科門診和多學(xué)科門診（MDT）能夠?yàn)榛颊咛峁└敿?xì)和、更便捷的診療途徑。
王美水主任主持開幕式
鄭厚兵介紹了神經(jīng)纖維瘤病的一些基本特點(diǎn)，指出診斷、保守治療、手術(shù)治療各個過程中多學(xué)科聯(lián)合的必要性，其中，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對于NF1患者尤其重要。因此，對于神經(jīng)纖維瘤確診的患者，在多學(xué)科協(xié)作下對其進(jìn)行疾病評估、制定多學(xué)科診治方案，并進(jìn)行全周期的健康監(jiān)測以評估疾病進(jìn)展，盡早干預(yù)治療是不可替代的治療模式。
鄭厚兵副主任醫(yī)師介紹NF1基本特點(diǎn)
許雅麗分享了小兒外科收治的典型I型神經(jīng)纖維瘤病患者的病例，其中包括了需要手術(shù)切除的典型病例，以及不適宜手術(shù)切除的部分病例。她強(qiáng)調(diào)了靶向藥物治療在I型神經(jīng)纖維瘤病中的不可忽視的地位。
陳錦、吳朝陽、洪光輝等專家從這些病例切入，分別介紹了介入科、神經(jīng)外科和骨科對I型神經(jīng)纖維瘤病的認(rèn)識和經(jīng)驗(yàn)。郭祈福介紹了神經(jīng)內(nèi)科正在進(jìn)行的一項(xiàng)針對I型神經(jīng)纖維瘤病的臨床試驗(yàn)，強(qiáng)調(diào)了基因突變的多樣性對靶向藥物治療效果的影響。
MDT啟動會上，各學(xué)科專家激烈討論，探索通過多學(xué)科團(tuán)隊合作、開設(shè)多學(xué)科門診等模式，實(shí)現(xiàn)診療均質(zhì)化、規(guī)范化，努力做好NF1患者轉(zhuǎn)診、注冊登記、長期隨訪管理、會診工作，提高NF1患者得到高質(zhì)量診療。團(tuán)隊同時也將建立臨床資料庫及生物樣本庫，推動新藥研發(fā)，加速新藥落地使用，惠及更多NF1患者。
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