脊髓性肌萎縮癥(SMA)是嬰兒期最常見的致死性遺傳病之一，存活的患者晚期嚴重致殘，給社會和家庭帶來沉重負擔。本課題組聯(lián)合應用限制性片段長度多態(tài)性、變性高效液相色譜技術(shù)及連鎖分析進行SMA基因診斷及產(chǎn)前診斷，使結(jié)果更加準確、可靠。截至2007年12月31日止，已對126例SMA患者作出明確基因診斷，已對20個SMA家系21名胎兒成功進行了產(chǎn)前基因診斷。這方面的工作得到了國際神經(jīng)病學專家的認可，相關研究結(jié)果已于2007年在國際三大神經(jīng)病學雜志之一的《Archievs of Neurology》(2006年IF=5.204)上發(fā)表。該技術(shù)目前已經(jīng)應用于我院臨床，吸引了國內(nèi)尤其是華東地區(qū)許多患者和家屬前來就診。并在全國多家醫(yī)院推廣應用，取得了良好的社會效益。
