6月份，我院腎內科收治了一例多囊腎導致尿毒癥的患者洪某，男，43歲，福建漳浦縣人。5年前洪某出現腰酸腰痛，B超發現雙側多囊腎，但當時腎功能正常，未進行治療，亦未作B超復查。一月前腰酸痛加重，出現頭暈乏力，B超復查發現雙腎明顯增大，右腎23x11cm，左腎22x9.5cm，雙腎均可見數個大小不一的液性暗區，大的達8x6cm，查血腎功能嚴重受損，肌酐達1027umol/l。腎內科專家對其進行了B超引導下多囊腎穿刺抽液術，但由于腎功能已達不可逆轉階段，不得不行血液透析治療。
多囊腎系累及雙側腎臟的先天性疾病。多囊腎分為兩型：嬰兒型為染色體隱性遺傳，常伴其它先天畸形，多于數月內死亡；成人型為染色體顯性遺傳，多在中年發病。本文病例發病前無癥狀，當癥狀出現后，病情發展很快，這是遺傳性腎病最多見的疾病之一。其腎內布滿大小不等的囊腫，有的相互間溝通，使腎臟體積增大并壓迫腎實質，使其萎縮造成功能損害，直至慢性腎功能衰竭，這是中年人尿毒癥常見原因之一。
常見的癥狀有：1、腰、腹局部不適、隱疼或腎絞疼；2、泌尿系癥狀，如尿血、夜尿多、少尿或無尿，或尿頻、尿急、尿疼等；3、消化道癥狀：晚期食欲不振、惡心嘔吐等；4、全身癥狀：腹水、頭暈乏力、貧血、水腫或昏迷、肢體癱瘓等。
常見體征及并發癥有：1、腎臟腫大；2、高血壓；3、蛋白尿和白細胞尿；4、鏡下或肉眼血尿；5、腎結石；6、輸尿管阻塞；7、肝臟腫大；8、貧血；9、腎功能損害；10、心血管系統異常，常見的是主動脈根部擴張、三尖瓣脫垂、主動脈瘤等；11、肝囊腫（約占30％）脾囊腫（約占10％）腦基底動脈瘤（10％－20％）等。
尿常規、X線平片、B超、核磁共振等檢查有助于診斷。
目前，多囊腎沒有根治的辦法，治療目的以防止腎功能惡化為主。腎內科近年來采用B超引導下多囊腎穿刺抽液術配合非藥物治療，為大量多囊腎患者解除了病痛。由于本病為常染色體顯性遺傳病，一旦發現親屬中有多囊腎患者，最好行尿常規及泌尿系B超檢查，以便早期發現，及時治療，否則很有可能影響腎功能，嚴重者象本文患者一樣進入尿毒癥階段，即使行多囊腎穿刺抽液術亦回天無力了。
