日前，一位世上少見的成人病——“尼曼匹克病”患者，在我院普外科手術治療后，已康復出院。據悉：“尼曼匹克病”患者80％以上在3歲以內死亡，可患者競是一位23歲的大姑娘，這在該病例中實屬罕見。
來自閩南的姑娘劉某，自幼出現腹部隆起，其父親劉先生說，當時覺得孩子肚子比別的孩子大，是不是有病。可家中的老人說，孩子肚子大是正常的，長大了就好了。為此，也就不當一回事。隨年齡的增長，女兒的肚子也不斷增大，就這兩年大得特別快，象懷孕七八個月的孕婦，甚至連坐在凳子上也覺得呼吸困難，還常見鼻子出血、皮膚有淤血斑。一個未婚的23歲女孩挺著個大肚子，作為父母的心情比女兒更難受，雖輾轉求診多家醫院，卻無法為之確診病癥。
近日，劉先生帶著女兒求診我院普外科，主任醫師石錚、副主任醫師何慶良接診后經檢查，發現患者肝脾腫大。多學科專家根據患者病情認真會診后，初步診斷其為“尼曼匹克病”。經過術前準備，3月10日，由石錚主任、何慶良副主任醫師為其施行脾切除手術，術中見到患者的脾腫大達臍平。劉先生說，手術醫生把切下的脾端出來給家屬看，估計起碼有4斤多重，難怪女兒的肚子那么難受。
病理切片報告患者的確患的是“尼曼匹克病”。
3月20日，劉先生將帶恢復順利的女兒出院。筆者在其出院前，特到病床前看望小劉姑娘，靦腆的姑娘叫父親代她介紹情況。健談的劉先生看到女兒手術成功，十分高興。他說，兩年多來，為女兒的疾病到處奔跑，花點錢算不了什么，關鍵是能治好病。我跑了好多醫院，對比之后，覺得這里的醫生技術好又細心，手術時還特地把肝邊緣被腫大的脾擠壓硬化點取出化驗，為病人負責到家了。護士也很熱情，服務態度好，沒有隨便訓斥病人，對病人很尊重，護理很到位。
劉先生說，經專家介紹才知道原來“尼曼匹克病”又稱鞘磷脂沉積病，為常染色體隱性遺傳疾病。它是由于先天性缺乏鞘磷脂酶，使鞘磷脂不能被正常分解所致的全身代謝性疾病。特點是全身鞘磷脂蓄積，尤其以肝、脾和神經系統為甚。根據病程的發展，80％在3歲內夭折。而我女兒能夠長大成人，又找到好醫生，治好她的病，這是她命大福大。
